Claudia es una niña de 14 días de vida, que actualmente es atendida por una compleja situación médica, ya que tiene severas malformaciones y un pronóstico incierto.
Antes de su nacimiento se le hizo a la paciente el diagnóstico ecográfico de una holoprosencefalia, una polidactilia y una fisura palatina, que hicieron pensar en un diagnostico de trisomía 13. Del embarazo de la madre se sabe que tuvo un buen control médico. No hay historia de consumo de drogas ni antecedentes de malformaciones genéticas entre los pacientes cercanos. Claudia tiene un hermano mayor sano y la madre ha tenido 3 abortos espontáneos.
Claudia nació a las 40 semanas, pequeña para la edad gestacional (2890 gramos), con puntaje Apgar 9-9, sin evidencia física de paladar hendido ni de polidactilia. Una ecografía postnatal mostró imágenes compatibles con una holoprosencefalia semilobar. El segundo día de vida se detectó una ictericia con niveles de bilirrubina de 17.3 mg/ml, que se trató con fototerapia por 4 días. Después de 24 horas sin fototerapia u un descenso de bilirrubina a 14.7 se indicó el alta hospitalaria. A continuación, en el control ambulatorio de neurología, se indicó un estudio de cariograma que descartó la presencia de trisomía 13 y 18 y se solicitó un TAC que no fue autorizado por la administración del servicio de salud por contarse ya con imágenes prenatales. El estudio de TORCH se encuentra pendiente.
Hoy la niña se ha vuelto a hospitalizar por ictericia. La madre dice conocer la enfermedad de su hija y sabe que le falta parte del cerebro. Dice que no será una niña normal: no podrá hablar, ni comunicarse, ni caminar. Claudia tiene indemnidad en el control de las funciones básicas y su condición puede empeorar con la aparición de un síndrome convulsivo. La madre desconoce el pronóstico de la vida de su hija. No hay otros familiares que participen en las decisiones y en los cuidados de la paciente La madre está atenta a conversar y discutir junto a los médicos, sobre el futuro terapéutico de Claudia.
Preguntas:
1. Identifique cuales son los problemas médicos centrales y cuales de ellos platean un conflicto ético.
2. ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente? y ¿qué debería discutirse con los familiares de la paciente?
3. Describa los posibles dilemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo médico y los familiares de la paciente.
4. En una situación como esta. ¿cómo se decide? y ¿quién decide?
5. ¿Qué condiciones pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico? ¿Qué requisitos serían necesarios para esto?
Antes de su nacimiento se le hizo a la paciente el diagnóstico ecográfico de una holoprosencefalia, una polidactilia y una fisura palatina, que hicieron pensar en un diagnostico de trisomía 13. Del embarazo de la madre se sabe que tuvo un buen control médico. No hay historia de consumo de drogas ni antecedentes de malformaciones genéticas entre los pacientes cercanos. Claudia tiene un hermano mayor sano y la madre ha tenido 3 abortos espontáneos.
Claudia nació a las 40 semanas, pequeña para la edad gestacional (2890 gramos), con puntaje Apgar 9-9, sin evidencia física de paladar hendido ni de polidactilia. Una ecografía postnatal mostró imágenes compatibles con una holoprosencefalia semilobar. El segundo día de vida se detectó una ictericia con niveles de bilirrubina de 17.3 mg/ml, que se trató con fototerapia por 4 días. Después de 24 horas sin fototerapia u un descenso de bilirrubina a 14.7 se indicó el alta hospitalaria. A continuación, en el control ambulatorio de neurología, se indicó un estudio de cariograma que descartó la presencia de trisomía 13 y 18 y se solicitó un TAC que no fue autorizado por la administración del servicio de salud por contarse ya con imágenes prenatales. El estudio de TORCH se encuentra pendiente.
Hoy la niña se ha vuelto a hospitalizar por ictericia. La madre dice conocer la enfermedad de su hija y sabe que le falta parte del cerebro. Dice que no será una niña normal: no podrá hablar, ni comunicarse, ni caminar. Claudia tiene indemnidad en el control de las funciones básicas y su condición puede empeorar con la aparición de un síndrome convulsivo. La madre desconoce el pronóstico de la vida de su hija. No hay otros familiares que participen en las decisiones y en los cuidados de la paciente La madre está atenta a conversar y discutir junto a los médicos, sobre el futuro terapéutico de Claudia.
Preguntas:
1. Identifique cuales son los problemas médicos centrales y cuales de ellos platean un conflicto ético.
2. ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente? y ¿qué debería discutirse con los familiares de la paciente?
3. Describa los posibles dilemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo médico y los familiares de la paciente.
4. En una situación como esta. ¿cómo se decide? y ¿quién decide?
5. ¿Qué condiciones pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico? ¿Qué requisitos serían necesarios para esto?
En el ámbito médico creo que se debiera organizar el caso según patologías, considerando el cuadro de base (trisomia 13 y 18 al que se asocia una holoprosencefalia) y cuadro agudo sobreagregado(colestasia del recién nacido).
ResponderEliminarLa holoprosencefalia es una enfermedad en el que el pronóstico depende de el nivel de compromiso cerebral que se tenga. En este caso por ser semilobar se plantea un compromiso intermedio. Actualmente para esta enfermedad no existe ningún método de prevención ni tratamiento efectivo (solo sintomático), lo que claramente influirá en su DSM. Con respecto a las trisomías que ella padece lo más probable es que aparezcan nuevas complicaciones de manera precoz, pues se tiene evidencia de una alta presencia de malformaciones cardíacas y renales en estos pacientes.
La ictericia neonatal hace plantearse limitar el esfuerzo terapéutico, dada su patología de base. Sin embargo creo que para dar un pronóstico objetivo de su cuadro completo se debe eliminar este factor agudo, por ende me parece que el tratamiento se justifica.
Se debe explicar a la madre esta necesidad de realizar una valoración completa y objetiva para la toma de decisiones que requerirá tiempo, y no dar un pronóstico apresurado que pueda condicionar la situación.
YaoTsan
Con respecto a su futuro terapéutico, si bien su holoprosencefalia es de compromiso semilobar, por lo que, como mencionó Yao Tsan, su gravedad es intermedia, el pronóstico de la niña es incierto ya que el estudio aún se encuentra incompleto (TORCH está pendiente). Por esto, me parece precipitado hablar con los familiares aún de algún pronóstico y un manejo sintomático de la ictericia me parece adecuado en este caso, ya que respondió al tratamiento la primera vez, y al dejarla sin éste podría acentuarse su daño cerebral.
ResponderEliminarRespecto a los dilemas éticos discutibles en el caso, debemos considerar la postura del tutor en este caso, la madre, la cual manifiesta estar sumamente comprometida con el futuro de su hija, confiando plenamente en la opinión médica, lo cual es un punto a favor de la RMP.
ResponderEliminarEn primer lugar, podriamos identificar como un dilema ético, el hecho de que la administración del hospital no autorice un examen que según el equipo médico es necesario para definir la condicion actual de la paciente y su pronóstico. El argumento de la administración es que ya se cuentan con imágenes prenatales, sin embargo, en la historia se menciona como algunos hallazgos ecograficos no se reprodujeron en la realidad (como la polidactilia y fisura palatina), lo que cuestiona aún mas la decisión de la administración. Podríamos suponer que otra arista del argumento administrativo sería el de no utilizar recursos en un paciente con pronostico desfavorable en desmedro de realizarlo a otro en donde el mismo examen puede determinar un impacto mayor en el pronóstico, sin embargo me parece bastante utilitarista plantearlo de esa manera, aun mas cuando el pronóstico en este tipo de pacientes depende de multiples variables, como por ejemplo, la presencia de redes sociales sólidas que en el caso de claudia si estan presentes.
Por lo que creo que este examen es indispensable para determinar con precisión el diagnóstico del paciente y su pronóstico.
Otro conflicto que nos podemos plantear es hasta donde llegaremos con la terapia, y en ese sentido es dificil de establecer un limite tanto para los médicos que desconocen el real pronostico en este tipo de patologías ya que cada individuo responde de maneras diferentes de acuerdo al contexto en que se desarrolla, y también es dificil para la madre, ya que el compromiso emocional con su hija podria ser un obstaculo para la toma de decisiones racionales respecto a la terapia. Y aunque en este caso la madre se manifiesta confiada y disponible a conversar con los médicos sobre el futuro de Claudia, que dificil sería plantear la limitación del esfuerzo terapéutico sobre bases cientificas tan inciertas... por esto, las decisiones no deben ser planteadas desde un terreno puramente cientifico o emocional, el adecuado balance de ambos criterios y la evolución de Claudia nos brindarán las claves para determinar cual será la mejor decisión.
Nadia Karin Vega Almendra
En cuanto a los conflictos éticos que se presentan en este caso, estoy de acuerdo con lo que comentaron mis dos primeros compañeros. ¿Cómo abordar con la madre el pronóstico de su hija Claudia cuando aun no hay diagnósticos claros?. En una situación como ésta, lo primero es informar a la madre de Claudia, en aspectos relacionados con el estado de la recién nacida, la enfermedad que padece su hija estableciendo un pronóstico en base a exámenes estandarizados y ayudar con las dudas que la madre pueda tener. En estas condiciones, con la madre enterada y bien informada, podremos tomar las decisiones, pero siempre en conjunto, basándose en el “mejor bien” para Claudia respetando su autonomía, representada por su madre y a la vez no pasando a llevar los importantes principios de no maleficencia y Beneficencia.
ResponderEliminarPor último para plantear la decisión de limitación del esfuerzo terapéutico es necesario tener un médico tratante, para que exista un responsable del diagnóstico certero de la enfermedad y que se comprometa a acompañar a Claudia y a su madre en el proceso. Así, para plantear una limitación del esfuerzo terapéutico en un paciente pediátrico como Claudia, tendremos que basarnos en dos condiciones fundamentales de este cuadro: el pobre pronóstico vital, basado en la evidencia científica actualizada y la mala calidad de vida asociada.
Paula Vásquez P.
Creo que en este caso dentro de los problemas médicos centrales está la incertidumbre frente al pronóstico y el tratamiento (tanto de la patología como de las comorbilidades y complicaciones).
ResponderEliminarEn este casi si bien se han descartado algunos defectos cromosómicos como una trisomía 13 y 18, hay una serie de otros defectos que pueden generar esta patología incluso con cariotipo normal como el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Pallister Hall o el síndrome velo-cardio-facial y una serie de otros defectos en otros cromosomas, lo que nos impide determinar con precisión que curso seguirá la patología. Por otro lado al no saberse la etiología es muy difícil determinar la posibilidad de que esto se repita si la mamá desease tener otro hijo. Lo que constituye conflictos éticos.
Ahora bien dentro de las cosas a discutir según mi punto de vista está la alimentación de la paciente, ya que al presentar trastornos neurológicos y ser una lactante, hay que establecer otro tipo de alimentación dentro de estas SNG/SNY, vía parenteral o gastrostomía (primera opción dado la expectativa de vida de la paciente), debido a que la lactancia materna puede tener más complicaciones que beneficios por el riego de aspiración. Oto punto a hablar es el de la infecciones, sobre el cual hay que educar e instruir a los pacientes estableciendo guías anticipatorias y preventivas, y de esta forma evitar hospitalizaciones. Otro aspecto es la utilización de fármacos, como por ejemplo el uso de anticonvulsivantes debido a la inmadurez del sistema nervioso, ya que hay que explicar los efectos adversos que pudiese presentar, así como también la posible utilización de fármacos más potentes en caso de crisis más complejas, el uso de antibióticos profilácticos que puedan generar cierta resistencia.
En este link hay un review sobre esta patología
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1802747/?tool=pubmed
Dejo este link de este artículo que describe las experiencias y necesidades percibidas de una pequeña cohorte de padres de niños con holoprosencefalia (HPE).
ResponderEliminarhttp://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.30237/pdf
Categorizar la HPE como un diagnóstico fatal...Muchos padres de hijos con HPE han dicho que creen que su hijo morirá en pocos días o meses después del nacimiento, sin embargo han tenido que reajustar sus expectativas...